Autismo e Genética: A Relação e o Papel da Epigenética

A pesquisa em genética tem contribuído significativamente para a compreensão do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Embora o autismo seja uma condição complexa e multifatorial, a genética desempenha um papel crucial em seu desenvolvimento. Neste artigo, abordaremos a relação entre autismo e genética, bem como, o papel emergente da epigenética na compreensão dessa condição.

A Relação entre Autismo e Genética

A genética tem sido identificada como um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento do TEA. Estudos com gêmeos e familiares demonstraram que, o autismo tem um componente hereditário significativo, com a estimativa de que a herança genética pode ser responsável por até 80% da variabilidade no risco de desenvolver o transtorno (Sandin et al., 2017).

Embora, não exista um único gene responsável pelo TEA, pesquisadores identificaram muitos genes e variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver autismo. Esses genes estão envolvidos em diversas funções, como a formação e funcionamento das sinapses cerebrais e o desenvolvimento do cérebro.

O Papel da Epigenética

A epigenética é um campo emergente da biologia que estuda as mudanças hereditárias na expressão gênica que não envolvem alterações na sequência do DNA. Essas mudanças podem ser influenciadas por fatores ambientais e podem afetar o desenvolvimento e funcionamento dos genes. A epigenética tem sido estudada como um possível mecanismo que pode ajudar a explicar a complexidade do TEA.

Pesquisas recentes têm mostrado que, alterações epigenéticas podem estar envolvidas no desenvolvimento do autismo. Por exemplo, a metilação do DNA, um mecanismo epigenético que regula a expressão gênica, tem sido associada ao TEA (Ladd-Acosta et al., 2014). Alterações na metilação do DNA podem afetar a expressão de genes relacionados ao desenvolvimento do cérebro e à comunicação neuronal, contribuindo para o surgimento do autismo.

A interação entre genética e fatores ambientais também é crucial para entender o papel da epigenética no TEA. Fatores ambientais, como a exposição à poluentes ou condições pré-natais adversas, podem desencadear mudanças epigenéticas que, por sua vez podem afetar a expressão de genes relacionados ao autismo. Essa interação complexa entre genes e ambiente pode ajudar a explicar a variabilidade e a heterogeneidade observadas no TEA.

A relação entre autismo e genética é um campo em constante evolução e, a epigenética tem se mostrado uma área promissora para entender a complexidade do TEA. A compreensão das interações entre genética, epigenética e fatores ambientais é fundamental para desvendar os mecanismos subjacentes ao autismo e, assim, contribuir para o desenvolvimento de tratamentos e intervenções mais eficazes. Investir em pesquisas nesta área é essencial para ampliar nosso conhecimento sobre o TEA e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas por essa condição.

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Referências:

• • Ladd-Acosta, C., Hansen, K. D., Briem, E., Fallin, M. D., Kaufmann, W. E., & Feinberg, A. P. (2014). Common DNA methylation alterations in multiple brain regions in autism. Molecular psychiatry, 19(8), 862-871. doi:10.1038/mp.2013.114
• • Sandin, S., Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Hultman, C., Larsson, H., & Reichenberg, A. (2017). The heritability of autism spectrum disorder. JAMA, 318(12), 1182-1184. doi:10.1001/jama.2017.12141

Autor:
Prof. Neuropsicólogo Leandro Augusto de Morais
Coordenador Técnico do Curso de Análise do Comportamento Aplicada (ABA) para TEA - Transtorno do Espectro Autista.